全球超过1千万人患有多囊肾。多囊肾是肾衰的重要原因之一。多囊肾分为两种。 一种是常染色体隐性遗传性多囊肾。它是儿童期发病。发病原因是PKHD1和DZIP1L基因突变。病人表现为肾囊肿，肝纤维化，75%的多囊肾儿童有高血压，20岁以前60%的病人会肾衰。这种多囊肾的肾囊肿源自收集管和远端肾小管
另一种是常染色体显性遗传性多囊肾病。 它是成人发病的。 该病的病因是 PKD1 和 PKD2 基因突变。 20-40%的显性遗传性多囊肾病儿童和青少年患有高血压，50-70%的显性遗传性多囊肾病成人患有高血压。 8%的患者会发生脑动脉瘤，有颅内动脉瘤家族史的患者患脑动脉瘤的可能性是没有家族史的患者的三倍。 50%的患者在60岁之前会出现肾衰竭。在这种类型的多囊肾病中，肾囊肿起源于肾小管的各个部分。
与以往多囊肾病综述相比，一些新的统计数据如下：
1.德国的一项统计研究表明，32%的多囊肾患者接受了肾脏替代治疗（透析或移植）。 75% 的患者在 70 岁时出现肾衰竭。肾衰竭在男性中比女性更常见。
2.加拿大的一项研究报告称，25%的多囊肾患者在47岁之前出现肾衰竭，50%的多囊肾患者在59岁之前出现肾衰竭，75%的多囊肾患者在70岁之前出现肾衰竭 。
3.法国的一项研究发现，22%的多囊肾患者在50岁之前出现肾衰竭，42%的多囊肾患者在58岁之前出现肾衰竭，72%的患者在73岁之前出现肾衰竭。
4.对超过30万名接受肾脏替代治疗的患者的调查显示，从1991年到2010年，接受透析/移植的多囊肾患者数量从每百万人7.6人增加到每百万人8.3人。
5.接受肾脏替代治疗的多囊肾患者死亡率为每100人年3.18～4.96人。 这一死亡率低于其他肾脏疾病患者的死亡率。
6.心脏病和感染是接受肾脏替代治疗的多囊肾病患者死亡的主要原因。
如上所述，常染色体显性多囊肾病主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的。 除了这两个基因外，其他基因的突变也可能导致多囊肾病或类似多囊肾病的病症。 这些突变基因包括：HNF1B、GANAB、DNAJB11、SEC63、PRKCSH、ALG8 和 SEC61B。
已经发现了几种容易与多囊肾病混淆的肾脏疾病。 例如，常染色体显性肾小管间质性肾病。 目前已发现该病的突变基因：UMOD、MUC1、REN、SEC61A和COL4A1。 此外，X性染色体OFD1基因突变引起的口-面-指综合征也很容易与多囊肾病混淆，但这种病有明显的面部特征、手指和脚趾。 常染色体隐性遗传性多囊肾病（俗称婴儿多囊肾病）携带者有时会发现肝脏和肾囊肿。