临床上，患有该病的儿童主要表现为腰痛和肾功能不全。本病的主要原因是常染色体遗传异常、上皮细胞分化过度增殖和促进分泌的囊肿极性。有两种遗传形式：一种是常染色体显性多囊肾病，在成人中症状较多，但在新生儿中也有症状，这种类型过去被称为成人。另一种是常染色体隐性遗传，过去称为婴儿型。儿童多囊肾是一种先天性发育不良引起的疾病。胎儿在子宫内表现出多囊肾病。
小儿多囊肾是指儿童肾脏皮质和髓质存在许多含尿囊肿。 这些囊肿呈弥漫性分布。 临床上，患有该病的儿童主要表现为腰痛和肾功能不全。 本病的主要原因是常染色体遗传异常、上皮细胞分化过度增殖和促进分泌的囊肿极性。 也可能与睫状体结构和功能异常有关。 它是常染色体隐性遗传性多囊肾病，患者有两条染色体。 基因突变（一种来自父亲，一种来自母亲）可以同时引起疾病。
这些患者病情严重，通常在生命的最初几年出现严重的肾功能障碍，很少能存活到成年。 多囊肾是肾皮质和髓质内出现大量含尿囊肿，呈离散分布。 有两种遗传形式：一种是常染色体显性多囊肾病，在成人中症状较多，但在新生儿中也有症状，这种类型过去被称为成人。 另一种是常染色体隐性遗传，过去称为婴儿型。 症状在出生时甚至新生儿身上都会出现，但今年发现成年人也会出现这种症状。
儿童多囊肾是一种先天性发育不良引起的疾病。 胎儿在子宫内表现出多囊肾病。 肾皮质和髓质存在多个含有液体的囊肿，出生后可能逐渐增大。 儿童多囊肾病的病因尚不清楚，但可能是由胚胎在子宫内发育时的基因突变引起的。 一般来说，多囊肾在胎儿期通过B超检查很难发现。 早期儿童一般无临床表现，可能会出现肾脏不适或尿量少等症状。
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