多囊肾（Polycystic kidney disease，PKD）是一种遗传性肾脏疾病。 它会导致肾脏中形成充满液体的囊肿。 PKD可能损害肾功能并最终导致肾衰竭。PKD是肾脏衰竭的第四大主要原因。 PKD患者也可能在肝脏中形成囊肿和其他并发症。
多囊肾的症状是什么？
许多人患有PKD多年，却没有出现与疾病相关的症状。 囊肿通常在人们开始注意到症状之前长出1.3cm或更大。 与PKD相关的初始症状可能包括：腹部疼痛或压痛、血尿、尿频、两侧疼痛、尿路感染（UTI）、肾结石、背部疼痛或沉重、皮肤容易受伤、肤色苍白、疲劳、关节痛、指甲异常。而儿童型多囊症患者多表现为：高血压、尿路感染和尿频。
什么原因导致多囊肾？
PKD是遗传病，因此PKD的病因大多是遗传。 较少的PKD患者是由于患有其他严重肾脏问题的人中发展而来。 总的来说临床把PKD分成三种类型：
- 常染色体显性PKD
常染色体显性遗传多囊肾病（ADPKD）有时也称为成人PKD。 根据芝加哥大学医学报道，ADPKD约占所有病例的90％。 这意味着父母中若有一人患有ADPKD，则其将有50％的机会患上此病。
大多数成人型PKD患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为PKD1基因。少数成人PKD患者患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为PKD2基因。值得一提的是PKD1和PKD2基因编码产物目前都不清楚。成人型PKD症状通常会在30到40岁之后发生。但是，有些人在儿童时期就开始出现症状。
- 常染色体隐性PKD
常染色体隐性PKD（ARPKD）比ADPKD少见。 它也是遗传的，通常也称为儿童型PKD。致病基因是PKHD1，定位于6号染色体上，目前发现63种不同形式的突变。但是父母双方都必须携带该疾病的突变基因才可能使后代患病，只携带一个PKHD1基因的人是不会得病的。
- 获得性囊性肾病
获得性囊性肾病（ACKD）并非遗传导致的疾病，它通常发生在晚年。ACKD通常在已经患有其他肾脏问题的人中发展而来。 在患有肾功能衰竭或接受透析的人中更常见。
多囊肾病的诊断需要做基因检测吗？
由于大多数多囊肾疾病属于遗传病，因此对于该类疾病的诊断非常有必要进行基因检测，通过基因检测后，我们能够明确患者的致病基因，进而明确患者是成人型PKD（常染色体显性遗传病）还是儿童型PKD（常染色体阴性遗传病）。从而能够正确的对患者进行遗传咨询，不仅能帮助患者了解疾病，还能为患者提供优生优育的遗传建议。