在确定下一步之前，必须首先诊断胎儿多囊肾病。 那么如何诊断胎儿多囊肾呢？
胎儿多囊肾发育不良肾病是一种比较常见的先天性肾病，发病率约为1/4300。 可能与胚胎发育过程中输尿管细菌闭锁有关。 多为单侧，但20%～50%病例的对侧泌尿系统常并发多囊肾发育不良、肾盂输尿管连接部梗阻或肾发育不全。
胎儿多囊肾发育不良肾病常合并其他畸形，或者是某些综合征的表现之一，提示在诊断多囊肾发育不良肾病时不应忽视其他器官的仔细扫描。 典型的超声检查结果是肾脏增大，失去正常的椭圆形，内部可见多个大小不一的囊性暗区。 囊肿彼此不相连，看不到或仅看到一小部分肾皮质。 单侧多囊肾发育不良肾病若对侧肾功能正常，往往不影响胎儿生存，但可能引起高血压或恶变。