目前应对单基因遗传病的常用措施产前筛查和产前诊断：常规产前筛查无法发现隐性单基因遗传病携带者。平均每个人携带30种遗传病突变。只有正确认识单基因遗传病，并对单基因遗传病进行产前筛查，才能有效避免出生缺陷的发生。因肾功能衰竭或呼吸功能不全而死亡。ADPKD的发病率无明显性别差异。85%以上的患者发病时为双侧发病，少数患者早期可出现单侧发病。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而没有任何症状。
有些遗传性疾病在出生时就表现出来，而另一些则在出生时表现正常，但在出生后几天、几个月、甚至几年或几十年后逐渐表现出来。 常见的遗传病有哪些？ 以下是我向大家推荐的常见遗传病的类型和特点，供大家参考。
常见遗传病的类型及特点
1.高血压、高脂血症
高血压、高血脂可遗传给儿童。 如果父母一方患有高脂血症或高血压，孩子患病的几率约为50%； 如果父母双方都患有高脂血症或高血压，孩子患病的几率将达到75%。 %。 另外，如果祖父母之一患有心脏病，孩子得病的几率也很高。建议：如果家长患有高脂血症、高血压，最好定期给孩子做身体检查，控制孩子的脂肪和甜食。
2.肥胖
如果父母一方严重肥胖，孩子超重的概率为40%； 如果父母双方都肥胖，孩子肥胖的概率高达70%。 有专家提醒，不要忽视超重的儿童，因为它可能导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。建议：严格控制孩子的饮食，注意营养均衡，让孩子多做运动，增强身体素质。
3.过敏或哮喘
如果父母一方患有哮喘或过敏症，孩子患同一种疾病的几率约为40%，如果父母双方都患有这种疾病，孩子患同种疾病的几率将达到80%。建议：最好坚持母乳喂养，家里尽量不要养花草和宠物。 儿童外出时最好佩戴口罩等防护措施。
4、近视
近视基因是隐性的，所以只要父母是近视基因携带者，孩子就有可能患上近视。建议：对于有近视病史的家庭，最好提前给孩子进行检查。 治疗近视的最佳时期是孩子3岁之前。 另外，要让孩子少吃甜食，因为甜食会使孩子更容易患近视。
目前应对单基因遗传病的常用措施
产前筛查和产前诊断：常规产前筛查无法发现隐性单基因遗传病携带者。 结果是，健康的父母毫无征兆地生下了患有先天缺陷的孩子。 例如，FMR1基因（导致先天性智力低下）和SMA基因（导致先天性神经异常）的携带者与正常人没有什么区别，但这些携带者却有生下先天缺陷儿童的风险。 如果不进行必要的单基因疾病产前筛查，就无法发现单基因遗传病携带者，从而导致出生缺陷的发生。 必要的单基因病产前筛查可以找出单基因病携带者，然后对胎儿进行基因检测以确定是否患病，从而避免出生患有单基因病的孩子。
第三代试管婴儿技术给单基因遗传病携带者的父母带来了希望：第三代试管婴儿技术结合了植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）。 体外受精技术。 通过体外测试，我们可以识别并选择不携带缺陷基因的优质胚胎，并将其植入母体体内，从而发育成健康的婴儿。 不仅宝宝本身健康，父母携带的缺陷基因也是从孩子身上转移过来的。 开始，在后代中彻底消灭。
没有人在基因上是完美的。 平均每个人携带30种遗传病突变。 大约 97% 的人携带导致至少一种遗传病的突变。 单基因疾病离我们并不遥远，与每个人都息息相关。 只有正确认识单基因遗传病，并对单基因遗传病进行产前筛查，才能有效避免出生缺陷的发生。 希望每个家庭都能拥有健康的宝宝，过上健康的生活！
常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD不仅限于婴儿，也可发生于儿童和成人，通常伴有先天性肝纤维化和肝内胆管扩张。 发病率为1/5500～1/6000，无明显性别差异。 大多数儿童出生时体重较低（1000-2500克），约40%的儿童出生时死亡。 其他孩子通常在出生后 24-48 小时内因呼吸困难而死亡。 一些幸存几天的孩子们都有了最终的原因。 因肾功能衰竭或呼吸功能不全而死亡。
病理基础
ARPKD是由常染色体6号遗传缺陷引起的，发病机制尚不清楚。 一般情况下，肾脏肿大，皮质呈海绵状，髓质内集合管扩张成小圆形囊肿（1～2毫米），呈条状排列，放射状延伸至皮质，间质水肿，轻度纤维化，肾 肾实质肿胀导致骨盆受压变形，可能与汇管区胆管扩张增大及周围结缔组织增生有关。
超声性能
病变肾脏的主要表现是：双侧肾脏肿大，通常为正常肾脏的2～3倍大小，有时可充满整个腹腔，而肾脏的轮廓仍保留。 有弥漫性回声，偶尔显示离散的小或稍大的囊肿（1至2毫米）。 围产期可见肾锥体回声结构，类似于海绵肾。
肾外表现：羊水过少很常见。 对于羊水过少的患者，膀胱通常不会显现出来。 严重时还可能出现波特综合症。 波特综合征：羊水不足严重的胎儿会出现肺发育不全、面部变形、腹部功能不足等多种畸形，死亡率很高。 主要症状有：波特脸（两眼间距变宽、上眼角异常褶皱、鼻子扁平短、下巴向后倾斜、耳廓大而软无软骨等）； 骨骼畸形，如钟形胸、足内翻等； 此外，还可并发眼部畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变的表现常不明显，偶尔肝脏及胆管壁回声可增强。 该征象是肝脏和胆管纤维化的早期超声征象。
常染色体显性多囊肾病
ADPKD 是一种常染色体显性肾囊性疾病，也是最常见的肾囊性疾病类型。 大约1/1000的人携带ADPKD缺陷基因。 由于 ADPKD 的症状通常要到 30 至 40 岁才会出现，因此过去被称为成人多囊肾病 (APCD)。
ADPKD的发病率无明显性别差异。 85%以上的患者发病时为双侧发病，少数患者早期可出现单侧发病。 双肾均呈弥漫性、进行性囊性变，部分病例可合并肝、脾、胰腺、卵巢等器官囊性变。
ADPKD的临床表现因人而异，以腰痛、腹部包块和肾功能不全最为常见。 50%～70%的患者伴有高血压，20%～46%的病例并发肝囊肿。 肝囊肿是 ADPKD 最常见的肾外伴随表现。 ADPKD并发颅内动脉瘤的发生率也很高。 也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而没有任何症状。 肾衰竭和继发感染是死亡的主要原因。
临床诊断标准包括：肾皮质髓质布满大小不一的无回声囊肿、明确的ADPKD家族史、基因连锁分析结果阳性。 辅助诊断以多囊肝、肾功能不全、腹疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等为主。
病理基础
ADPKD是最常见的遗传性疾病之一，由常染色体16号染色体上的PKD1和PKD2基因突变引起。发病率为1/500至1/1000，多见于成人。 其发病机制尚不清楚，但目前认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍和体液潴留所致。