大多数多囊肾患者都很迷茫,有一系列的疑问:“多囊肾该怎么治?预后怎么样?一定会肾衰吗?所有子女都会遗传吗?
不一定!
患有多囊肾的结局是多种多样、千变万化的,需要临床医生进行密切的随访追踪才能明确病情进展。一般情况下,多囊肾逐渐增大后,才会导致肾功能损伤。
3. 多囊肾如何诊断?
①如有家族史,可以通过影像学检查(B超、核磁共振)来明确诊断
多囊肾随着年龄增加,表现会越来越明确,孩童阶段存在小的囊泡,无论B超或CT都可能看不出来;但在30岁左右时,通过B超或CT大概就能比较明确地诊断多囊肾。
因此,对于父母患有多囊肾的人来说,想知道自己是否有多囊肾发病的可能,可以在30岁左右时,做影像学检查来明确是否会有发病可能。
②如没有家族史,可以通过基因检测来明确是否为首发基因突变多囊肾
没有家族史的多囊肾患者建议一定要做基因检测,来明确是否存在基因突变,因为除了多囊性肾脏病变之外,还可能存在其他问题。
4. 所有子女都会遗传吗?
①代代相传,子代发病风险为50%
遗传性多囊肾绝大多数来自于父母。如果父母一方患有多囊肾,子女会发病的概率大约为50%,且不论男女,都会发病。如果你患有多囊肾,那么你的子女多囊肾发病概率也为50%。
②基因自发突变率为15%~25%
如果父母双方都没有多囊肾,子女基因突变也有可能患有多囊肾。
虽然基因自发突变率较高,但多囊肾基因有所表现,临床上才会发病;如果突变基因不表现的话,可能需要几次基因突变后,临床上才会发病。所以,如果自己患有多囊肾,但你的父母没有多囊肾,不必怀疑自己是隔壁老王的孩子,而你很可能就是一种基因突变,当然是否为基因突变,还需通过基因检测来确定。
5. 多囊肾患者可以怀孕吗?
如今试管婴儿技术已经可以支持将携带多囊肾基因的染色体去除。也就是说,如果进行试管婴儿,子女有99%的可能性不会发病。
所以,多囊肾患者如果想要生育,无论男女不建议自然怀孕,而是要到医院进行试管婴儿。咨询辅助生殖科医生是否能做基因鉴定,以此来避免下一代多囊肾发病的可能性。