囊性肾病是一种累及双肾的先天性疾病。 肾脏布满大小不一的囊肿，有的囊肿可以互相连通，使肾脏体积增大，压迫肾实质，使其萎缩而造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。 多囊肾分为两种类型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴有其他先天畸形，通常在几个月内死亡； 成人型为染色体显性，常发生于中年，常伴有肝、脾、胰腺异常。 卵巢、骨骼等器官的多囊性病变和颅内动脉瘤。 临床上多数患者可有家族史，男性多于女性，且表现各异。
常见症状有：
(1)腰腹疼痛：多数患者以首发症状为首发症状，呈持续性至阵发性，劳累后加重。
(2)血尿：首发症状常为间歇性无痛性肉眼血尿，约一半人出现。
(3)腹部肿块：常在两侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)高血压可伴有头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低且固定。
(6)约1～4例患者出现肾绞痛症状及尿频、尿急等不适症状。 X线片、B超、MRI等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术治疗为主，手术治疗仅限于治疗顽固性疼痛、肾动脉受压、盆腔输尿管梗阻、结石、脓胸等并发症。 至于遗传，可能是遗传性的。
多囊肾病是人类最常见的遗传性肾病，主要是常染色体显性遗传性多囊肾病。 这种疾病的特征是双肾中存在多个不同大小的液体囊泡，这些囊泡随着年龄的增长而逐渐增加。 它体积大，常并发出血、感染、肾结石等症状，最终破坏正常的肾脏结构和功能。 患者出现尿毒症，需要透析治疗或肾移植，给个人、家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 此外，多囊肾常伴有其他器官病变，如多囊肝、心脏瓣膜病等。 、颅内动脉瘤等疾病，多囊肾是严重危害人类健康的一类疾病。
多囊肾又称Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊性肿瘤、囊性肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊性肿瘤、多囊病。 该疾病是一种遗传性肾脏疾病，会影响肾脏和其他器官。
肾脏上充满液体的囊团，称为囊肿，随着个体年龄的增长，其大小和数量会慢慢增加，严重干扰肾脏过滤血液中废物的能力。 囊肿的生长会导致肾脏变大，甚至导致肾衰竭。 除肾脏外，其他器官也可能出现囊肿，尤其是肝脏。
多囊肾病有两种类型：常染色体隐性遗传（婴儿型）多囊肾病，发生于婴儿期； 常染色体显性遗传（成人型）多囊肾病，多见于青年和中年。 它也可以发生在任何年龄。 如果没有遗传密码的干预，常染色体显性多囊肾的发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性多囊肾的发病率为1/2-40,000人。