90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体短臂上，称为多囊肾1号基因。两组在发病年龄、高血压发病和进入肾功能衰竭方面存在差异。多囊肾患者肾小球囊上皮细胞的异常增殖是多囊肾的显着特征之一。上皮细胞转运异常是多囊肾病的另一显着特征，表现为与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase亚基组合、分布和活性表达的改变；细胞信号传导异常和离子传输通道的变化。多囊肾的病因与遗传密切相关。
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体短臂上，称为多囊肾1号基因。 基因产物未知。 不到10%的患者有一个位于4号染色体短臂上的异常基因，称为多囊肾2号基因，其编码产物也不清楚。 两组在发病年龄、高血压发病和进入肾功能衰竭方面存在差异。
这种疾病的确切原因尚不清楚。 虽然大多数症状直到成年后才会出现，但在胎儿时期就开始出现。 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位的不同而变化。 囊液起源于近曲小管，其成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆相似； 起源于远端小管的囊肿与血浆中的囊肿相似； 囊液中Na+、K+浓度低，Cl-、H+、肌酐、尿素浓度高。
多囊肾患者肾小球囊上皮细胞的异常增殖是多囊肾的显着特征之一。 它处于不完全成熟或再发育的状态，这高度提示细胞发育和成熟的调控出现障碍，使细胞处于未成熟状态，从而表现出强大的增殖潜力。 上皮细胞转运异常是多囊肾病的另一显着特征，表现为与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase亚基组合、分布和活性表达的改变； 细胞信号传导异常和离子传输通道的变化。 细胞外基质异常增殖是多囊肾病的第三个显着特征。
目前许多研究已经证明这些异常与细胞生长相关的活性因素有关。 但异常的关键环节和途径尚不清楚。 总之，基因缺陷导致的细胞生长变化和间质形成异常是本病的重要发病机制之一。
多囊肾的病因与遗传密切相关。 这种疾病一定要及时治疗，并且在治疗过程中还要注意不要吃任何刺激性的食物。 可以补充更多的维生素或者蛋白质。 食物。 对恢复非常有帮助。 另外，一定要注意不要熬夜。