患此病的概率为25%。肾脏比正常肾脏大2至3倍以上。Schacht报告称，一个囊性肾脏重7248克。集合管之间的连通受阻；Bialestack提出，一些囊肿是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。在无症状的成年多囊肾患者中，单个多囊肾的平均重量为256g；在有症状的成年多囊肾患者中，单个多囊肾的平均重量为465克。有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数量增多，囊腔扩大至直径2～3厘米。
(一)发病原因
多囊肾病是由基因缺失引起的。 其中，成人多囊肾常由16号染色体上的基因缺失引起，偶尔也由4号染色体上的基因缺失引起，属显性遗传，外显率为100%。 因此，单亲家庭的染色体缺失将导致50%的孩子患上这种疾病。 该病有遗传的可能性。 婴儿多囊肾病是常染色体隐性遗传。 只有父母双方都有这种疾病的基因改变，他们的孩子才会患上这种疾病。 患此病的概率为25%。
Buck 等人提供了这种疾病与遗传有关的证据。 谁报告了一个有8个兄弟姐妹的家庭，其中6人患有肾囊肿。 他们的父亲和叔叔也死于尿毒症，他们的下一代有5人患有肾病； 布拉斯克等人。 报告一：家族四代人均查出多囊肾； 原因等人。 曾经报道过所有双胞胎都患有这种疾病； 克劳福德报告说，一个40人的家庭中有17人发现了多囊肾病。
70%至90%的疾病是双侧的。 Lejars报告的62例中，只有3例是单方面的； Oickinson报道单侧与双侧的比例为1:26； 大体标本检查可见多囊肾体积。 肾脏比正常肾脏大2至3倍以上。 据报道，一例双侧多囊肾重14436克。 Schacht 报告称，一个囊性肾脏重 7248 克。 多囊肾的外观多为不规则的囊性结节，切开可见众多大小不等的囊肿，呈蜂窝状。
婴儿型（Potter Ⅰ型）多囊肾的囊腔只有针头大小，囊肿之间的肾组织很少。 当囊肿增大时，肾实质因受压而萎缩，因而髓质和皮质不发达。 内含黄棕色粘液、脓性或血样液体等，囊肿与肾盂不相通； 成人型囊肿含有极其丰富的正常肾组织，可与肾盂相连（成人型为Potter III）。 卡斯帕等人。 曾报道Potter II型多囊肾多为左侧肾，一般无临床症状。 他们还可能有肾盂和输尿管梗阻或闭锁。 然而，另两种类型的肾盂和输尿管常因受压而变窄，但不会造成梗阻。 ; 小叶之间的动脉分支也显示出明显受压的迹象。 囊壁由具有分泌功能的立方形上皮细胞组成。 下面有许多小动脉。 这些血管会因压力增加和破裂而引起血尿。
(二)发病机制
这种疾病的发病机制尚不清楚。 希尔德布兰德等人。 认为多囊肾可能是由于鲍曼囊扩张或肾曲小管扩张所致。 它是由后肾胚发育而来的肾小球、肾曲小管和沃尔夫管发展而来。 集合管之间的连通受阻； Bialestack 提出，一些囊肿是异常增大的肾单位，称为巨肾单位。 人们还认为，一些囊肿具有排泄功能； 布里克等人。 对包囊内的液体进行化学分析，证明其成分与尿液相似； 诺里斯等人。 认为是由于许多暂时性后肾单位不能正常收缩，部分肾单位出现局部变窄、分割，从而形成大小不一的囊肿； 赫普勒等人。 认为肾脏的血液循环分布异常，导致肾实质变性； Hidd-brant认为，分泌部分（源自肾组织的肾曲管和部分肾小球）和排泄部分（源自输尿管芽的集合管、肾盂等）在发育期间彼此失去联系 ，分泌部分成为盲端，其分泌物无法排出，因而形成大部分囊肿； 还有人认为是机械性因素，如胎儿局部炎症导致排泄管纤维阻塞，或因管型和不溶性钙盐导致尿液阻塞，导致肾小管肿大。 目前还有两种解释可以解释一些临床现象：
1、Lambert通过连续肾脏切片对婴儿和成人的囊肾进行了详细的研究，指出多囊肾的囊肿有三种形式和来源：
①肾小球囊肿；
②肾小管囊肿；
③排泄管囊肿。
囊壁内衬有立方体或扁平细胞，间质富含纤维结缔组织，髓质和皮质均不发达，正常肾单位大部分消失； 他发现婴儿囊肾中的所有囊肿都与肾直肠小管相连。 有功能的曲小管不连通，有囊肿的肾单位无功能； 成人患病肾脏中，除上述几种囊肿外，还有一些囊肿长出有功能的肾小管和肾盂，囊肿之间还有正常的肾脏。 组织极其丰富，具有功能活动，因此早期可能没有临床症状，甚至在邻近肾组织受压萎缩时仍能维持功能。 直到囊肿继续增大并出现压迫性肾萎缩时，才会导致肾功能下降而死亡，但其原因至今仍没有充分的解释。
2.Dammin认为，在正常胚胎发育过程中，腺体系统有过多的腺管上皮细胞形成。 在继续发育时期，腺管上皮细胞普遍退化、消化、消失。 在变性的早期阶段，上皮导管的分裂完成。 如果各节段被隔离而不回缩，就会形成囊肿，即肾囊肿内肾小管近端形成节段性扩张。 它仍然与肾小球的滤液相连。 这与之前认为后肾胚叶与输尿管胚无法连接的理论相反，并且可以解释多囊肾病可导致肝、脾、胰腺、甚至胰腺多发性囊肿的现象。 卵巢、子宫和膀胱。
这种疾病通常累及双肾，很少累及单侧。 正常成人肾脏的重量约为150克。 在无症状的成年多囊肾患者中，单个多囊肾的平均重量为256g； 在有症状的成年多囊肾患者中，单个多囊肾的平均重量为465克。 在成人多囊肾病中，肾脏中常见弥漫性囊肿。 肾皮质和髓质均布满大小不等的囊肿，形似一串葡萄。 囊壁上皮细胞局部增生，形成息肉，细胞外基质异常增生，近曲小管膨出形成囊肿，囊液成分与血浆相似； 由远端肾小管形成的囊肿，囊液中钠和氯含量较低，而尿素和肌酐浓度较高。 有症状的多囊肾患者，随着年龄的增长，囊肿数量增多，囊腔扩大至直径2～3厘米。 后期肾脏长度可达20～30厘米，几乎整个肾脏都被囊肿占据。 常见直径>3cm的囊肿常含有血性液体或血块。
多囊肾的横切面可见囊肿均匀分布于皮质和髓质，肾盂、肾盏常有明显变形。 在严重的情况下，可能几乎没有可见的残留肾组织。 但症状较轻的患者，本病常与多发性单纯性囊肿（如单纯性肾囊肿、孤立性多房性囊肿）相混淆。
镜下观察可见正常肾组织受到邻近囊肿的压迫，在血管硬化或肾盂肾炎的基础上出现肾小球硬化、肾小管萎缩和间质纤维化。 除非囊肿保留了原始组织的正常位置和上皮的形态特征，否则很难识别囊肿的组织起源。 肾包膜囊肿有时含有变形的小环状肾小球血管丛； 来自深部集合系统的囊肿通常是薄壁的； 由包膜下集合系统产生的囊肿具有较厚的壁，并且通常被致密的纤维结缔组织包围。 特异性凝集素结合测试可用于帮助确定囊肿的组织来源是否是近端小管、集合管或其他。