多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,肾脏中形成充满液体的囊肿。多囊肾遵循常染色体显性遗传规律。男女发病几率相等,父母有一方患病,子女有50%几率获得囊肿基因而发病,如果父母均患此病,子女发病率则会增加到75%。不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,不会隔代遗传!
多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病,肾脏皮质和髓质中出现多个囊肿。 这种疾病在家庭中传播,影响男性和女性。
多囊肾病有两种类型:常染色体隐性遗传性多囊肾病(婴儿型),多发生于婴儿期,临床罕见;
常染色体显性多囊肾病(成人型),常发生于青少年。 它在生命的壮年时期被发现,并且可以发生在任何年龄。
什么是显性遗传?
所谓显性遗传,是指父亲和/或母亲携带某种基因而患病引起临床表现。 该基因可以遗传给下一代并导致疾病。 常染色体多囊肾病就是这种情况。 上一代携带囊肿基因,患有这种疾病。 出现多囊肾的临床变化,后代遗传后也会出现多囊肾的变化。
什么是隐性遗传? 所谓隐性遗传,是指父母携带某种基因但不发病。 该基因会遗传给后代并导致疾病。 常染色体隐性遗传性多囊肾病就是这种情况。 上一代人携带该基因,但终生没有患上多囊肾病。 继承该基因的后代将患上这种疾病,并在出生时和婴儿期(有时甚至在胎儿期)表现出严重的症状。 成人常染色体显性多囊肾病是成人的多囊肾病。
本病遵循常染色体显性遗传规则,即:
1.男女发病率相同;
2. 如果父母之一受到影响,孩子也会受到影响。 该比例低于50%。 如果父母双方都患病,孩子的发病率将增至75%;
3、如果未患病的孩子不携带囊肿基因,与未患病的异性结婚,其子(孙)就不会患此病。 也就是说,它不是代代相传的。 婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾病是婴儿型多囊肾病。 只有父母双方都携带这种疾病的基因,孩子才有可能患上这种疾病。 发病率为25%,遗传传播率为50%。 然而,父母本身一般不会患上这种疾病,这就是隐性遗传的意思。 患者通常在出生后几小时或几天内死亡,症状较轻的患者可能会活几年甚至成年人。 患者的肾脏明显增大,达到正常大小的10倍以上。 棱柱状囊肿较多(主要由集合管扩张形成),呈放射状排列,大小较均匀。 大多数病例与肝脏疾病(纤维化、门静脉高压等)有关。 肝肾疾病的程度往往成反比。 最终,大多数人死于肾衰竭或肝脏并发症。