临床上，多数患者可能有家族史，男性多于女性，症状也各有不同。 它是肾脏疾病的一种。 常见的表现包括：
(1)腰腹疼痛：为多数患者首发症状，呈持续性至阵发性，劳累后加重。
(2)血尿：首发症状常为间歇性无痛性肉眼血尿，约一半人出现。
(3)腹部肿块：常在两侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)高血压可伴有头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低且固定。
(6)约1/4的患者有肾绞痛症状及尿频、尿急等不适症状。 X线平片、B超、MRI等检查有助于诊断。
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，主要表现为双肾出现多个不同大小的囊肿。 囊肿逐渐增大，最终破坏肾脏的结构和功能，导致终末期肾功能衰竭； 有些多囊肾既不是遗传自父母，也不是先天性发育不良性多囊肾，而是胚胎发生过程中的基因突变。 在胚胎发生过程中，由于多种因素的作用，基因发生突变，形成多囊肾病。