多囊肾是一种累及双肾的先天性疾病。 肾脏布满大小不一的囊肿，有的囊肿可以互相连通，使肾脏体积增大，压迫肾实质，使其萎缩而造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两种类型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴有其他先天畸形，通常在几个月内死亡； 成人型为染色体显性，常发生于中年，常伴有肝、脾、胰腺异常。 卵巢、骨骼等器官的多囊性病变和颅内动脉瘤。
临床上多数患者可有家族史，男性多于女性，且表现各异。 常见的表现包括：
(1)腰腹疼痛：为多数患者首发症状，呈持续性至阵发性，劳累后加重。
(2)血尿：首发症状常为间歇性无痛性肉眼血尿，约一半人出现。
(3)腹部肿块：常在两侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)高血压可伴有头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低且固定。
(6)约1/4的患者有肾绞痛症状及尿频、尿急等不适症状。
X线平片、B超、MRI等检查有助于诊断。
原则上治疗以非手术为主，手术治疗仅限于治疗顽固性疼痛、肾动脉受压、盆腔输尿管梗阻、结石、脓胸等并发症。