多囊肾病的病因90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体短臂上，称为多囊肾1号基因。多囊肾的临床表现该病患者年轻时肾脏的大小和形状正常或稍大。多囊肾病的治疗目前没有办法阻止疾病的进展。中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果。多囊肾病肾移植的存活率与因其他原因接受手术的患者的存活率相似。
多囊肾病有两种类型：常染色体隐性遗传性多囊肾病（婴儿型），好发于婴儿期，临床上罕见； 常染色体显性遗传性多囊肾病（成人型），常发生于青壮年期间检出，可发生于任何年龄。 以下是我整理的关于多囊肾的知识内容。 我希望你喜欢它！
多囊肾病的病因
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体短臂上，称为多囊肾1号基因。 基因产物未知。 不到10%的患者有一个位于4号染色体短臂上的异常基因，称为多囊肾2号基因，其编码产物也不清楚。 两组在发病年龄、高血压发病和进入肾功能衰竭方面存在差异。
这种疾病的确切原因尚不清楚。 虽然大多数症状直到成年后才会出现，但在胎儿时期就开始出现。 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位的不同而变化。 囊液起源于近曲小管，其成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆相似； 起源于远端小管的囊肿与血浆中的囊肿相似； 囊液中Na+、K+浓度低，Cl-、H+、肌酐、尿素浓度高。
多囊肾患者肾小球囊上皮细胞的异常增殖是多囊肾的显着特征之一。 它处于不完全成熟或再发育的状态，这高度提示细胞发育和成熟的调控出现障碍，使细胞处于未成熟状态，从而表现出强大的增殖潜力。 上皮细胞转运异常是多囊肾病的另一显着特征，表现为与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase亚基组合、分布和活性表达的改变； 细胞信号传导异常和离子传输通道的变化。 细胞外基质异常增殖是多囊肾病的第三个显着特征。
许多研究证明，这些异常都与细胞生长相关的活性因素有关。 但异常的关键环节和途径尚不清楚。 总之，基因缺陷导致的细胞生长变化和间质形成异常是本病的重要发病机制之一。
多囊肾的临床表现
该病患者年轻时肾脏的大小和形状正常或稍大。 随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增加。 大多数情况下，直到40至50岁肾脏体积增大到相当程度时才会出现症状。 主要症状为双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿、高血压等。
1. 肾脏肿大
两侧肾脏病变进展不对称且大小不同。 后期，双肾可占据整个腹腔。 肾脏表面有很多囊肿，使肾脏形状不规则、凹凸不平、质地坚硬。
2.肾区疼痛
其特点通常是腰部有压迫感或钝痛，有时剧烈疼痛，有时腹痛。 疼痛可因体力活动、行走过久、久坐等而加重，卧床可缓解。 肾内出血、结石移位或感染也是突发剧烈疼痛的原因。
3、血尿
约半数患者有镜下血尿，并可出现阵发性肉眼血尿，这是由于囊肿壁血管破裂所致。 当出血时间延长时，血凝块通过输尿管会引起绞痛。 血尿常伴有白细胞尿和蛋白尿，尿中蛋白质含量较少，一般不超过1.0克/日。 肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。
4.高血压
这是多囊肾的常见表现。 在血清肌酐升高之前，大约一半的患者会出现高血压。 这与囊肿压迫周围组织、激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。 近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB均证实正常肾组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞中肾素颗粒增多，肾素分泌增多。这些与囊肿生长和高血压的发生密切相关。 也就是说，高血压患者囊肿生长较快，可直接影响预后。
5.肾功能不全
个别病例在青春期会出现肾衰竭。 一般来说，肾功能在40岁之前很少出现下降，大约一半的患者在70岁时仍保持肾功能。但高血压患者发展为肾功能衰竭的过程大大缩短。 也有个别患者80岁仍有肾衰竭。可以维持肾功能。
6.多囊肝
中年诊断的多囊肾患者约有一半患有多囊肝，60岁以后约占70%。一般认为其发展较慢，比囊性肾病晚10年左右。 囊肿是由迷路胆管扩张引起的。 此外，胰腺、卵巢也可出现囊肿，结肠憩室的并发症也较高。
7. 体检
体检时，可触诊一侧或双侧肾脏并出现结节。 感染时有压痛。 50% 的患者腰围增加。
多囊肾病的治疗
目前没有办法阻止疾病的进展。 早期发现对于预防并发症的发生和发展以及及时、正确治疗已有的并发症至关重要。
1. 一般治疗
一般情况下，患者确诊多囊肾后，首先应该保持乐观的心态。 如果尚未影响患者正常生活，应注意不吃或少吃过咸、辛辣等刺激性食物，作息规律。 、情绪要稳定、乐观； 如果影响了患者的正常生活，就应注意以上几点，并进行治疗，而且越早越好，否则再任其发展为肾功能衰竭、尿毒症就晚了。
2. 囊肿去顶和减压
该手术减少囊肿对肾实质的压迫，保护大部分剩余肾单位免受压迫和进一步损伤，改善肾缺血，恢复部分肾功能单位，延缓病情进展。 手术成功的关键是尽早进行手术，囊肿减压必须彻底，不能放弃小囊肿和深部囊肿的减压。 双侧均应手术，一般双侧手术间隔半年以上。 比如，在疾病的晚期，比如肾功能已经受损，处于氮质血症或尿毒症阶段，无论是否伴有高血压，减压治疗都是没有意义的，手术干预会加重病情。 健康）状况。
3、中医治疗
目前中医治疗多囊肾采取保守治疗（服用中药），效果很好。 中医采用整体观念和辨证论治，认为多囊肾是外因和内因共同作用的结果。 通过级联导流，使囊液逐渐排出，达到使囊肿逐渐缩小的目的。 虽然目前中医还无法克服遗传问题，但保守治疗的效果是西医无法比拟的，而且基本无毒副作用，不易复发。
4. 透析和移植
当进入终末期肾功能衰竭时，应立即给予透析治疗，血液透析是首选。 多囊肾病肾移植的存活率与因其他原因接受手术的患者的存活率相似。 但伴随的疾病增加了术后处理难度，影响移植效果。
5、血尿的治疗
出现血尿时，除了尽快查明原因并给予治疗外，还应减少活动或减少卧床休息。 对于已经接受透析或即将接受透析且反复出现严重且无法控制的血尿的患者，可考虑经导管肾动脉栓塞术。
6.感染的治疗
肾实质感染和囊内感染是本病的主要并发症，一般联合抗生素使用。
7.上尿路结石的综合治疗
治疗将按照尿路结石治疗原则进行