多囊肾病有两种类型:常染色体隐性遗传性多囊肾病(婴儿型),好发于婴儿期,临床上罕见;常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型),常发生于青壮年期间检出,可发生于任何年龄。本病遵循常染色体显性遗传规则,即: 1.男女发病率相同; 2.如果父母之一受到影响,孩子也会受到影响。婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾病是婴儿型多囊肾病。最终,大多数人死于肾衰竭或肝脏并发症。
多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病,肾脏皮质和髓质出现多个囊肿。 该病具有家族聚集性,男性和女性均可发病。 多囊肾病有两种类型:常染色体隐性遗传性多囊肾病(婴儿型),好发于婴儿期,临床上罕见; 常染色体显性遗传性多囊肾病(成人型),常发生于青壮年期间检出,可发生于任何年龄。 什么是显性遗传? 所谓显性遗传,是指父亲和/或母亲携带某种基因而患病引起临床表现。 该基因会遗传给下一代并导致疾病。
常染色体多囊肾病就是这种情况。 上一代携带囊肿基因,患有该病。 出现多囊肾的临床变化,其后代遗传后也会出现多囊肾的变化。 什么是隐性遗传? 所谓隐性遗传,是指父母携带某种基因但不发病。 该基因遗传给后代并导致疾病。 常染色体隐性遗传性多囊肾病就是这种情况。 上一代携带该基因,但终生没有患多囊肾病。 后代遗传该基因后就会发病,并在出生时和婴儿期(有的甚至在胎儿期)表现出严重的症状。 成人常染色体显性多囊肾病是成人多囊肾病。
本病遵循常染色体显性遗传规则,即:
1.男女发病率相同;
2. 如果父母之一受到影响,孩子也会受到影响。 该比率低于50%。 如果父母双方都患病,孩子的发病率将增至75%;
3、未患病的孩子若不携带囊肿基因,与未患病的异性结婚,其子(孙)就不会患该病。 也就是说,它不会代代相传。
婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾病是婴儿型多囊肾病。 只有当父母双方都携带这种疾病的基因时,孩子才有可能患上这种疾病。 发病率为25%,基因传播率为50%。 然而,父母本身一般不会发生疾病,这就是隐性遗传的意思。 患者往往在出生后数小时或数天内死亡,症状较轻的患者可能活到数岁甚至成人。 患者的肾脏明显增大,可达正常大小的10倍以上。 存在许多棱柱形囊肿(主要由集合管扩张形成),呈放射性排列,大小比较一致。 大多数病例伴有肝脏疾病(纤维化、门脉高压等)。 肝肾疾病的程度往往成反比。 最终,大多数人死于肾衰竭或肝脏并发症。