成人多囊肾病是一种先天性遗传性疾病，肾实质内充满无数大小不等的圆形囊肿，与外界隔绝。10%的人患有肾结石，30%的人患有多囊肝。获得性肾囊肿主要发生在尿毒症或透析治疗后。实验室检查可以发现不同程度的蛋白尿和血尿，贫血可能发生在晚期。成人多囊肾病发展为尿毒症的过程非常缓慢，平均寿命约为50年。症状出现后，平均存活时间约为10年，但个体差异显著，也有许多终身无症状病例。
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肾囊肿是肾脏中出现的大小不等的囊性肿块的总称，与外界无关。常见的肾囊肿可分为成人多囊肾病、单纯性肾囊肿和后天性肾囊肿。成人多囊肾病是一种先天性遗传性疾病，肾实质内充满无数大小不等的圆形囊肿，与外界隔绝。囊肿中含有液体，这些液体很小，肉眼看不见，但大小可达几厘米，因此得名多囊肾。表现为夜尿增多、下背痛、高血压等。尿检可能包括血尿和少量蛋白尿，通常缓慢发展为慢性肾功能衰竭。10%的人患有肾结石，30%的人患有多囊肝。
有经验的医生可以在超声波和静脉肾盂造影的帮助下进行诊断。单纯性肾囊肿可能是一种先天性异常，由一个或两个肾脏和一个或多个大小不等的圆形囊肿组成，这些囊肿与外界无关，大多数是单侧的，因此得名单纯性肾囊。它的发病率会随着年龄的增长而增加，50%的50岁以上的人可以通过B超发现这种囊肿。可以通过超声和CT进行诊断。
获得性肾囊肿主要发生在尿毒症或透析治疗后。它与年龄无关，但与血液透析的持续时间有关。肾脏最初没有肾囊肿。根据文献报道，大多数透析时间超过3年的患者会出现囊肿。它在一个肾脏中至少有4个囊肿，直径为2-3厘米。有些囊肿会引起感染甚至癌症，可以通过超声波或CT检查进行诊断。多囊肾患者应注意，它是以双肾皮质和髓质中的薄壁球形囊肿命名的。这是一种常染色体显性遗传性疾病，囊肿的形成可能是由胚胎期某些肾单位的集合管和远端小管之间的错误连接引起的。
由于囊肿压迫肾单位，引起局部肾内梗阻，影响肾功能，常缓慢引起肾功能衰竭，占尿毒症病因的5%~10%。男女之间的发病率没有显著差异。临床诊断率不高，常被误诊。症状通常出现在40岁之后，最常见的症状是腹痛和血尿。大多数患者会出现尿路感染，包括尿频、尿急和疼痛。75%的患者患有高血压，肺、脾、胰腺、卵巢和其他部位也可能有囊肿。
实验室检查可以发现不同程度的蛋白尿和血尿，贫血可能发生在晚期。决定性的检查是静脉肾盂造影；超声、CT、X射线断层扫描和同位素肾脏扫描也可以作为重要的辅助诊断方法。多囊肾病的预后是，患有多囊肾病的婴儿通常在出生后几个月内死于尿毒症，而患有多囊肾脏疾病的儿童往往在成年前死于肝病和尿毒症。成人多囊肾病发展为尿毒症的过程非常缓慢，平均寿命约为50年。症状出现后，平均存活时间约为10年，但个体差异显著，也有许多终身无症状病例。