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多囊肾的遗传规律如何 多囊肾遗传的几率有多大

时间:2024-03-06 作者: admin2 阅读量: 2 栏目名: 多囊肾简介 文档下载

常染色体隐性遗传的多囊肾病就是这种情况,上一代携带这种基因,但终身没有表现出任何多囊肾病的迹象。成人型常染色体显性遗传性多囊肾病,又称成人型多囊肾病,遵循常染色体显性遗传学规律即:1。婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾病,也称为婴儿型多囊肾病,只有当父母双方都携带该疾病的基因时,才有可能发生,25%的几率发展为该疾病,50%的几率基因传播。

多囊肾是一种遗传性肾脏疾病,肾脏皮质和髓质出现多个囊肿。其发病特点是家族性聚集,可发生在男性和女性身上。多囊肾病有两种类型,常染色体隐性遗传(婴儿型)多囊肾病,发生在婴儿期,临床罕见;常染色体显性遗传型(成人型)多囊肾病,常见于中青年,也可发生在任何年龄。什么是显性遗传?

所谓显性遗传是指父亲和/或母亲携带某种基因并导致疾病的临床表现,而该基因遗传给下一代也会导致疾病。常染色体遗传性多囊肾病就是这种情况,上一代携带囊肿基因并发生多囊肾病的临床变化,后代在遗传后也会发生多囊肾病变化。什么是隐性遗传?

所谓隐性遗传,是指父母携带某种基因但没有患上疾病,并将该基因传给后代,导致其发展的情况。常染色体隐性遗传的多囊肾病就是这种情况,上一代携带这种基因,但终身没有表现出任何多囊肾病的迹象。遗传该基因的后代会患上这种疾病,在出生和婴儿期(有些甚至在胎儿期)会出现严重症状。成人型常染色体显性遗传性多囊肾病,又称成人型多囊肾病,遵循常染色体显性遗传学规律

即:

1。男性和女性的发病率相同;

2.如果父母一方生病,孩子的发病率低于50%。如果父母双方都生病,孩子的发病率将增加到75%;

3.没有疾病的孩子不携带囊肿基因,如果他们与没有这种疾病的异性结婚,他们的孩子(孙子)就不会患上这种疾病,也就是说,他们不会通过代际传播来遗传。婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾病,也称为婴儿型多囊肾病,只有当父母双方都携带该疾病的基因时,才有可能发生,25%的几率发展为该疾病,50%的几率基因传播。然而,父母本身一般不会患上这种疾病,这就是隐性遗传的含义。

患者通常在出生后几小时或几天内死亡,在轻度病例中,他们可以活到几年甚至成年。患者的肾脏明显增大,可以是正常大小的10倍以上,内部有许多大小相对一致的放射状排列的棱柱状囊肿(主要由收集管扩张形成)。大多数病例也有肝脏病变(纤维化和门脉高压等)。肝脏和肾脏病变的程度往往成反比。最后,他们往往死于肾功能衰竭或肝脏并发症。