然而，尽管多囊肾病是一种遗传性肾病，但绝大多数多囊肾病患者只有在成年后才会出现症状。多囊肾形成的原因作为一种遗传性肾病合并多囊肾病，患者的主要病因是染色体中存在异常基因。由于多囊肾病患者肾脏疾病的状况持续存在，肾细胞的异常增殖和细胞外基质的异常沉积将导致肾脏的纤维化、硬化、萎缩和变性。因此，对于多囊肾病患者，反复强调一旦出现多囊肾病症状，必须及时就医，避免延误最佳治疗时间。
多囊肾病是一种遗传性肾脏疾病
多囊肾病是一种由先天性肾脏异常引起的遗传性肾脏疾病。在临床实践中，根据患者的发病年龄、典型的家族遗传史和相关的典型表现，可以诊断为这种肾脏疾病。当许多肾病患者被医生诊断为多囊肾病时，由于遗传性，他们通常会被问到他们的近亲是否患有同样的疾病。然而，尽管多囊肾病是一种遗传性肾病，但绝大多数多囊肾病患者只有在成年后才会出现症状。多囊肾病的发病率很高。每200-1000名肾病患者中就有一人可能患有这种疾病，男性和女性患肾病的概率相同。
多囊肾形成的原因
作为一种遗传性肾病合并多囊肾病，患者的主要病因是染色体中存在异常基因。超过9%的多囊肾病患者有位于16号染色体上的异常基因。这种异常情况自患者胎儿期以来就已经形成并持续存在，绝大多数多囊肾病患者可能要到40岁左右才会出现临床症状。肾病患者的囊肿开始起源于肾小管，包括近端和远端小管。肾囊肿内的液体性质也会因来源地而异：来源于近端小管的囊肿液体成分，如Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等，与血浆中的成分相似；来源于远端小管，囊液中Na+和K+的浓度较低，而CI-、H+、肌酸酐、尿素等的浓度较高。
从病理学角度来看，多囊肾病的形成与以下三个因素密切相关：
1.肾小球囊上皮细胞增殖异常
多囊肾病患者肾小球囊中的上皮细胞处于未成熟或再发育状态，这是由于细菌发育和成熟的调节障碍导致的，导致细胞处于未成熟状态，从而表现出强大的细胞增殖。
2.肾小球包膜内细胞运输异常
Na+-K+-ATP与细胞转运密切相关
酶亚基组合、分布和活性表达的变化；异常的细胞信号转导和离子传输通道的变化。
3.细胞外基质增殖异常。
从以上可以看出，由于多囊肾病患者体内存在异常基因，基因缺血导致肾细胞生长发生变化，形成肾间质异常。由于多囊肾病患者肾脏疾病的状况持续存在，肾细胞的异常增殖和细胞外基质的异常沉积将导致肾脏的纤维化、硬化、萎缩和变性。肾脏疾病会从最初的多囊肾病逐渐发展为肾功能衰竭和尿毒症，给多囊肾病患者带来更多的痛苦和折磨。因此，对于多囊肾病患者，反复强调一旦出现多囊肾病症状，必须及时就医，避免延误最佳治疗时间。