发病年龄多在30岁至50岁之间。双侧病变的婴儿无法存活，幸存者大多为单侧病变。通常更容易与ADPKD区分开来。正常肾组织存在孤立性、多房性囊肿，可能引起恶变。排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与ADPKD相鉴别。无家族病史，肾家族大小正常。透析时间超过10年的患者90%并发肾囊肿。警惕获得性囊肿并发恶性肿瘤。
多囊肾是最常见的单基因遗传性肾病，发病率为1/1000～1/4000。 发病年龄多在30岁至50岁之间。 因此，过去又称成人多囊肾。 临床上需要与多囊肾一起治疗。 许多肾囊性疾病是有区别的。 多囊肾发育不良：婴儿最常见的肾囊性疾病。 双侧病变的婴儿无法存活，幸存者大多为单侧病变。 通常更容易与 ADPKD 区分开来。
发育不良的肾脏没有充满囊肿，没有排尿功能。 对侧肾脏无囊肿，常因输尿管梗阻而出现代偿性肥大或肾积水。 多房性囊肿：多房性囊肿是一种罕见的单侧受累疾病。 正常肾组织存在孤立性、多房性囊肿，可能引起恶变。 其特点是囊肿被分割成多个超声透明的房间隔。 髓质海绵肾：髓质集合管扩张形成囊肿。 排泄性尿路造影的典型表现为肾盏前有刷状条纹和小囊肿，可与ADPKD相鉴别。
单纯性肾囊肿：单纯性肾囊肿的发病率随着年龄的增长而增加。 无家族病史，肾家族大小正常。 典型的肾囊肿是单腔的，位于皮质。 囊肿周围一般无小囊肿，也无肝囊肿。 以及其他肾外表现。 它通常无症状，病程良性，通常不需要治疗。 获得性肾囊肿：见于长期血液透析合并肾功能衰竭的患者。 透析时间超过10年的患者90%并发肾囊肿。 无家族史，一般无临床症状。 警惕获得性囊肿并发恶性肿瘤。