尿液浓缩功能逐渐减退。肌酐清除率测试可以显示不同程度的肾功能受损。三分之一的多囊肾患者被诊断患有尿毒症。当肾脏长度超过16cm时应怀疑本病。排泄性静脉造影期间的断层扫描有助于明确诊断，并可显示多个透明囊肿。这种变化在一个肾脏中往往很轻微甚至不发生，很容易导致误诊为肿瘤或其他肾脏疾病。当囊肿感染或出血时，CT可以提供有价值的信息。
1. 实验室检查
尿常规可见蛋白尿和肉眼或镜下血尿。 脓尿和菌尿也很常见。 尿液浓缩功能逐渐减退。 肌酐清除率测试可以显示不同程度的肾功能受损。 三分之一的多囊肾患者被诊断患有尿毒症。
2.X线检查
腹部平片中，双侧肾阴影常增大，甚至达到正常大小的5倍。 当肾脏长度超过16cm时应怀疑本病。 排泄性静脉造影期间的断层扫描有助于明确诊断，并可显示多个透明囊肿。 在断层扫描和逆行尿路造影中，肾脏经常增大，肾盏形状非常奇怪（例如蜘蛛状畸形）：肾盏变宽、变平、增大，并且经常弯曲以包围附近的周围囊肿。 这种变化在一个肾脏中往往很轻微甚至不发生，很容易导致误诊为肿瘤或其他肾脏疾病。 当囊肿并发感染时，肾周炎可使肾影、腰肌影模糊。 血管造影可以显示囊肿周围的小弯曲血管以及囊肿本身形成的“负”阴影（无血管）。
3.CT扫描
CT诊断多囊肾准确率高，可检出0.3～0.5厘米的囊肿，但由于费用较高，不是首选。 当囊肿感染或出血时，CT 可以提供有价值的信息。
4.肾脏核素检查
伽玛闪烁扫描将在扩大的肾阴影中显示出许多无血管的“冷点”。
5.超声检查
超声检查灵敏度高、无放射性、无创、经济简单，是首选的辅助检查方法。
6.仪器检验
膀胱镜检查可发现膀胱炎，有时可见输尿管口喷血。