通过基因检测及早发现多囊肾病有助于减缓疾病的进展。目前,“基因检测”可以及早诊断,也有细胞和分子水平的药物可以减缓病程。诊断要到30岁才可以仅通过影像学检查确诊。由于它是显性遗传,因此儿童患多囊肾病的几率约为一半。因此,有家族史的人也可以通过“基因检测”得到早期诊断。过去,大多数治疗强调血压控制和相关并发症的治疗,以及肾功能监测。原则上与其他慢性肾脏病的治疗没有太大区别,但缺乏针对病因的根本治疗。
通过基因检测及早发现多囊肾病有助于减缓疾病的进展。
每年三月,世界各地肾脏健康相关机构联合举办“世界肾脏日”活动,宣传肾脏健康的重要性。 慢性肾脏病的病因无非就是糖尿病和高血压。 肾小球肾炎等,最常见的遗传性肾病“常染色体显性多囊肾病”也是病因。 患病率约为每 400 至 1,000 人中就有 1 人患病。 目前,“基因检测”可以及早诊断,也有细胞和分子水平的药物可以减缓病程。
诊断要到30岁才可以仅通过影像学检查确诊。
诊断依赖于家族史、超声、计算机断层扫描或磁共振成像。 由于它是显性遗传,因此儿童患多囊肾病的几率约为一半。 如果单纯依靠影像学检查,大多数病例要到30岁以后才能确诊。但不建议3岁以后就开始规划人生。 因此,有家族史的人也可以通过“基因检测”得到早期诊断。
多囊肾缺乏根本治疗
除了慢性肾脏病的诸多症状外,多囊肾患者还有很多更特殊的病症,如高血压、肾囊肿出血、破裂、感染、疼痛、结石以及多发性肝囊肿和大肠囊肿等。 憩室、脑血管瘤等。王胜红提到,这些问题不会进入透析就停止,而是会伴随患者一生。
过去,大多数治疗强调血压控制和相关并发症的治疗,以及肾功能监测。 原则上与其他慢性肾脏病的治疗没有太大区别,但缺乏针对病因的根本治疗。
药物仍在审查中,治疗现在显示出希望
令人兴奋的是,过去关于多囊肾病的基础研究、药物开发和临床试验都显示出了可喜的结果。 针对细胞和分子水平治疗的新药可以与V2受体结合,抑制cAMP形成并减缓疾病的进展。
该药目前还处于国家医保局的审评阶段。 虽然具体的缴费时间和条件尚不清楚,但确实为多囊肾的治疗带来了一线希望。