发病初期，肾脏的大小和形状正常或稍大。肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。大多数人在婴儿期死亡，极少数轻症病例存活至成年。诊断两侧肾脏肿大、尿液异常、血压升高等临床表现应提示本病的可能。如果几年内复查肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，也可确诊ADPKD。本病的诊断主要依靠以下检查来排除其他相关疾病。
发病初期，肾脏的大小和形状正常或稍大。 随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增加。 大多数情况下，直到40至50岁时肾脏体积已达到相当程度时才会出现症状。 主要症状为双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿、高血压等。
1.肾脏肿大两侧肾脏病变进展不对称，大小不等。 后期，双肾可占据整个腹腔。 肾脏表面有很多囊肿，使肾脏形状不规则、凹凸不平、质地坚硬。
2.肾区疼痛是重要症状，常有腰部压迫感或钝痛，疼痛剧烈，有时还有腹痛。 疼痛可因体力活动、行走过久、久坐等而加重，卧床可缓解。 肾内出血、结石移位或感染也是突发剧烈疼痛的原因。
3.血尿：约半数患者有镜下血尿，也可出现阵发性肉眼血尿，这是由于囊肿壁血管破裂所致。 当出血时间延长时，血凝块通过输尿管会引起绞痛。 血尿常伴有白细胞尿和蛋白尿。 尿液中的蛋白质含量很少，通常不超过
1.0克/天。 肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。
4.高血压是ADPKD的常见表现。 在血清肌酐升高之前，大约一半的患者会出现高血压。 这与囊肿压迫周围组织、激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。 近10年来，GrahamPC、TorreV和ChapmanAB均证实正常肾组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞中肾素颗粒增多，肾素分泌增多。 这些与囊肿生长和高血压的发生密切相关。 也就是说，高血压患者囊肿生长较快，可直接影响预后。
5、肾功能不全：这种病迟早会导致肾功能不全。 在某些情况下，肾衰竭发生在青春期。 一般来说，肾功能在40岁之前很少出现下降，大约一半的患者到70岁仍能维持肾功能，但患有高血压的患者发展为肾衰竭的过程大大缩短，部分患者仍能维持肾功能 即使在80岁之后仍能发挥作用。
6、中年诊断的ADPKD多囊肝患者中，约有一半患有多囊肝，约70%在60岁以后。一般认为其发展较慢，较晚10年左右。 囊性肾病。 囊肿是由迷路胆管扩张引起的。 此外，胰腺、卵巢也可出现囊肿，结肠憩室的并发症也较高。
多囊肾的临床表现及特点见表1。
成人发病的多囊肾病的症状一般出现在成年早期，常伴有血尿、高血压或肾功能不全。 腹部触诊可发现大的多囊肾。 肾功能多呈缓慢进行性下降，高血压、梗阻或肾盂肾炎是加速肾功能损害的重要原因。 常染色体隐性遗传（婴儿型）多囊肾病发生于婴儿期，临床上相对罕见。 大多数人在婴儿期死亡，极少数轻症病例存活至成年。
本病贫血程度往往较其他原因引起的尿毒症贫血轻。 原因是肾脏囊肿通常会产生促红细胞生成素。
诊断
两侧肾脏肿大、尿液异常、血压升高等临床表现应提示本病的可能。 如果有家族史，则更提示患有此病。 B超、CT、磁共振等检查可发现特征性双侧肾囊肿，即可确立诊断。 本病早期肾囊肿数量较少，可能为单侧。 如果几年内复查肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿，也可确诊ADPKD。 近年来，3′HVR、PGP、24-1等DNA探针已用于利用基因连锁分析诊断囊肿基因，可靠性极高，可检测杂合子家庭成员和无症状患者。 本病的诊断主要依靠以下检查来排除其他相关疾病。
CT扫描可以帮助规则