多囊肾病有两种类型：常染色体隐性遗传性多囊肾病（婴儿型），好发于婴儿期，临床上罕见； 常染色体显性遗传性多囊肾病（成人型），常发生于青壮年期间检出，可发生于任何年龄。 以下是我整理的有关多囊肾的知识内容。 我希望你喜欢它！
多囊肾病的病因
90%多囊肾患者的异常基因位于16号染色体短臂上，称为多囊肾1号基因。 基因产物未知。 不到10%的患者有一个位于4号染色体短臂上的异常基因，称为多囊肾2号基因，其编码产物也不清楚。 两组在发病年龄、高血压发病和进入肾功能衰竭方面存在差异。
这种疾病的确切原因尚不清楚。 虽然大多数症状直到成年后才会出现，但在胎儿时期就开始出现。 囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位的不同而变化。 囊液起源于近曲小管，其成分如Na+、K+、Cl-、H+、肌酐、尿素等与血浆相似； 起源于远端小管的囊肿与血浆中的囊肿相似； 囊液中Na+、K+浓度低，Cl-、H+、肌酐、尿素浓度高。
多囊肾患者肾小球囊上皮细胞的异常增殖是多囊肾的显着特征之一。 它处于不完全成熟或再发育的状态，这高度提示细胞发育和成熟的调控出现障碍，使细胞处于未成熟状态，从而表现出强大的增殖潜力。 上皮细胞转运异常是多囊肾病的另一显着特征，表现为与细胞转运密切相关的Na+-K+-ATPase亚基组合、分布和活性表达的改变； 细胞信号传导异常和离子传输通道的变化。 细胞外基质异常增殖是多囊肾病的第三个显着特征。
许多研究证明，这些异常都与细胞生长相关的活性因素有关。 但异常的关键环节和途径尚不清楚。 总之，基因缺陷导致的细胞生长变化和间质形成异常是本病的重要发病机制之一。
多囊肾的临床表现
该病患者年轻时肾脏的大小和形状正常或稍大。 随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增加。 大多数情况下，直到40至50岁肾脏体积增大到相当程度时才会出现症状。 主要症状为双侧肾脏肿大、肾区疼痛、血尿、高血压等。
1. 肾脏肿大
两侧肾脏病变进展不对称且大小不同。 后期，双肾可占据整个腹腔。 肾脏表面有很多囊肿，使肾脏形状不规则、凹凸不平、质地坚硬。
2.肾区疼痛
其特点通常是腰部有压迫感或钝痛，有时剧烈疼痛，有时腹痛。 疼痛可因体力活动、行走过久、久坐等而加重，卧床可缓解。 肾内出血、结石移位或感染也是突发剧烈疼痛的原因。
3、血尿
约半数患者有镜下血尿，并可出现阵发性肉眼血尿，这是由于囊肿壁血管破裂所致。 当出血时间延长时，血凝块通过输尿管会引起绞痛。 血尿常伴有白细胞尿和蛋白尿，尿中蛋白质含量较少，一般不超过1.0克/日。 肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。
4. 透析和移植
当进入终末期肾功能衰竭时，应立即给予透析治疗，血液透析是首选。 多囊肾病肾移植的存活率与因其他原因接受手术的患者的存活率相似。 但伴随的疾病增加了术后治疗难度，影响移植效果。
5、血尿的治疗
出现血尿时，除了尽快查明原因并给予治疗外，还应减少活动或减少卧床休息。 对于已经接受透析或即将接受透析且反复出现严重且无法控制的血尿的患者，可考虑经导管肾动脉栓塞术。
6.感染的治疗
肾实质感染和囊内感染是本病的主要并发症，一般联合抗生素使用。
7.上尿路结石的综合治疗
根据结石的部位和大小，按照尿路结石治疗原则进行治疗。
8.治疗高血压
肾缺血和肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活是高血压的主要原因，应据此选择降压药物。