ADPKD的发病率无明显性别差异。85%以上的患者发病时为双侧发病，少数患者早期可出现单侧发病。ADPKD的临床表现因人而异，以腰痛、腹部包块和肾功能不全最为常见。ADPKD并发颅内动脉瘤的发生率也很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而没有任何症状。临床诊断标准包括：肾皮质髓质布满大小不一的无回声囊肿、明确的ADPKD家族史、基因连锁分析结果阳性。如果超声检查时发现肾皮质下肿大的囊肿，且胎儿父母之一患有此病，则可诊断ADPKD。
想要生一个健康的宝宝，不仅受外界因素的影响，还受到遗传因素的影响，尤其是一些遗传性疾病。 以下是我给大家推荐的家族遗传病，供大家参考。
家族遗传病
1.高血压。 如果父母双方都患有高血压，那么孩子未来患此病的概率高达45%。 建议有家族史的人每年至少定期监测一次血压； 减少盐的摄入量，多吃富含钾的水果和蔬菜，如香蕉、核桃、菠菜等； 控制肥胖； 戒烟并限制饮酒。
2.糖尿病。 如果父母双方都患有糖尿病，那么他们的孩子患糖尿病的可能性是普通人的15-20倍。 建议高危人群45岁后继续锻炼身体，并每三年常规进行一次糖尿病检查。
3.哮喘。 如果父母双方都患有哮喘，那么孩子患上这种疾病的几率可高达60%。 有哮喘家族史的人应避免各种引起哮喘的环境，如吸入过敏物质、呼吸道病毒和细菌感染等。
4.抑郁症。 抑郁症患者亲属患抑郁症的概率远高于一般人群，约为10-30倍。 如果经常感到情绪低落、体重明显增加或减少、失眠或睡眠过多等，应及时就医。
5.乳腺癌。 流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌具有家族性。 如果发现乳头出现湿疹、溢液、萎缩等情况，也要引起重视，去医院进一步检查。
常染色体显性多囊肾病
ADPKD 是一种常染色体显性肾囊性疾病，也是最常见的肾囊性疾病类型。 大约1/1000的人携带ADPKD缺陷基因。 由于 ADPKD 的症状通常要到 30 至 40 岁才会出现，因此过去被称为成人多囊肾病 (APCD)。
ADPKD的发病率无明显性别差异。 85%以上的患者发病时为双侧发病，少数患者早期可出现单侧发病。 双肾均呈弥漫性、进行性囊性变，部分病例可合并肝、脾、胰腺、卵巢等器官囊性变。
ADPKD的临床表现因人而异，以腰痛、腹部包块和肾功能不全最为常见。 50%～70%的患者伴有高血压，20%～46%的病例并发肝囊肿。 肝囊肿是 ADPKD 最常见的肾外伴随表现。 ADPKD并发颅内动脉瘤的发生率也很高。 也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而没有任何症状。 肾衰竭和继发感染是死亡的主要原因。
临床诊断标准包括：肾皮质髓质布满大小不一的无回声囊肿、明确的ADPKD家族史、基因连锁分析结果阳性。 辅助诊断以多囊肝、肾功能不全、腹疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等为主。
病理基础
ADPKD是最常见的遗传性疾病之一，由常染色体16号染色体上的PKD1和PKD2基因突变引起。发病率为1/500至1/1000，多见于成人。 其发病机制尚不清楚，但目前认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍和体液潴留所致。
超声性能
病变肾脏的主要表现是：肾脏稍肿大，实质回声增强，皮质与髓质界限不清。 肾脏肿大的声像图与ARPKD相似，但由于肾脏病变较轻，肾功能常正常，羊水不足罕见。 如果超声检查时发现肾皮质下肿大的囊肿，且胎儿父母之一患有此病，则可诊断 ADPKD。 如果合并肝脏、胰腺或脾脏囊肿，则有助于 ADPKD 的诊断。
如何预防和治疗遗传病
1）肺癌的防治原则
肺癌的发生与吸烟密切相关。 尤其是有肺癌家族史的人一定要远离烟草和被动吸烟。 如果及早发现并治疗得当，肺癌的治愈率可达70%。
2）哮喘防治原则
成人哮喘多发生于儿童期，儿童期早期治疗是减少成年期发病的关键。 要保持家居、生活、工作环境整洁，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。
3）抑郁症防治原则
抑郁症的防治应注重早发现、早诊断、早治疗。 如果经常感到情绪低落、体重明显增加或减少、失眠或睡眠过多、烦躁不安、注意力不集中、有自杀念头等，应及时去医院检查和治疗。
4）阿尔茨海默病的防治原则
如果有阿尔茨海默病家族史，50岁以后就应该进行检查，看看是否有智力障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。