肾衰竭和肝纤维化发生在儿童时期，死亡发生在青春期。目前的研究结论是肾小管上皮细胞肌肉调节紊乱是多囊肾的重要发病机制。少数多囊肝患者有肝脏症状。其中，约10%的PKD2和27%的PKD1被误诊为PKD2。目前，多囊肾的诊断主要依靠影像学，肾脏超声、MRI、CT、静脉肾盂造影等均可做出明确诊断。目前的技术可以在怀孕早期，甚至在胚胎植入之前进行诊断。服用托伐普坦期间应每月监测肝功能，每天应多喝水和适当利尿。
最近，一次偶然的机会，我接触到了一位52岁的男性多囊肾患者。 了解这种疾病的人可能知道这种疾病可能会影响他们的孩子。 如果父母一方患有多囊肾病，则孩子有 50% 的机会遗传该病。 不幸的是，这位患者的儿子年仅25岁就被诊断出患有多囊肾病。 在这位父亲与我简短的交流中，“对不起”是出现最多的词。 与我告别时，他表情沉重，眼睛却闪闪发亮，问道：“医生，我在网上看到很多患者说自己多年的多囊肾已经痊愈了，您觉得我儿子还有希望吗？ ”
作为一名医生，此时我感到非常尴尬。 一方面我怕他受骗，更重要的是我不想让一个父亲的希望破灭。 真相往往是残酷的。 为了不让父子俩和家人遭受更大的不幸，我告诉他：“虽然我理解你的苦衷，但这种病目前还没有有效的治疗方法，但多囊肾等慢性肾脏病同样如此，积极治疗 只要合作和治疗，还是有希望达到预期寿命的。”
借此机会，我想告诉那些想要孩子却又在痛苦中挣扎的多囊肾病朋友们：
针对下一代多囊肾问题，长征医院生殖医学中心与多囊肾诊疗中心强强联手，为已确诊的多囊肾患者实施植入前基因诊断体外受精技术。 确认的。 其中，MALBAC单细胞分析技术通过极少数细胞，有效实现了检测胚胎是否携带致病基因的关键目标，应用植入前基因诊断技术干预多囊肾病的基因治疗。
2016年，首例多囊肾基因携带者通过该技术成功产下正常孩子，成为阻断多囊肾家族遗传的有力工具。
世界上只有一种英雄主义，就是看清生活真相后依然热爱生活。 ——罗曼·罗兰
我想把这句话送给这位父亲，也送给同样患有多囊肾病的朋友们。 希望能给大家一点力量。
这件事发生后，我在网上输入关键词【多囊肾】，弹出的信息大多是关于能否治愈的信息。
今天小编就为大家介绍一下多囊肾。 只有真正了解疾病，才能找到战胜它的方法。 希望这篇文章能够对大家有所裨益。
多囊肾是一种常见的家族性遗传病，包括常染色体显性ADPKD和常染色体隐性ARPKD。 ADPKD是由PKD1和PKD2基因突变引起的，发病率为1/400-1/1000。 超过一半的患者在50岁左右会进入尿毒症阶段。 ARPKD的发病率为1/1000,000。 它是由6号染色体上的PKHD1基因突变引起的。肾衰竭和肝纤维化发生在儿童时期，死亡发生在青春期。
目前的研究结论是肾小管上皮细胞肌肉调节紊乱是多囊肾的重要发病机制。 许多早期患者没有明显症状。 典型症状是肉眼血尿、肾痛、肾结石、高血压和肾功能下降。 少数多囊肝患者有肝脏症状。
许多有家族病史的患者对这种疾病感到恐惧，对未来失去了希望。 恐惧一方面来自于有限的寿命，另一方面则来自于对孩子的愧疚。
//多囊肾的诊断//
PKD1和PKD2突变者占90%，无前两种基因突变者占8-10%。 GANAB 最近被认为是第三种基因突变。 这种情况下，肝病是比较轻微的。
大型研究表明PKD2突变占10.5-22%[1-4]，PKD1突变占81%。 其中，约10%的PKD2和27%的PKD1被误诊为PKD2。 PKD2 中 ESRD（终末期肾病）的中位年龄为 20-25 岁。
目前，多囊肾的诊断主要依靠影像学，肾脏超声、MRI、CT、静脉肾盂造影等均可做出明确诊断。 50%的患者在没有家族史的情况下通过影像学检查被诊断为多囊肾病。 提醒大家，有多囊肾家族史的人要注意对该病进行基因筛查。 目前的技术可以在怀孕早期，甚至在胚胎植入之前进行诊断。
//多囊肾的治疗//
托伐普坦已在欧洲上市，但在美国尚未上市，用于治疗低级别疾病或疾病快速进展的患者。 相关实验证明托伐普坦在降低ESRD过程中具有明显的益处。 还有证据表明它是唯一可以受益的药物。 服用托伐普坦期间应每月监测肝功能，每天应多喝水和适当利尿。
其他药物包括：生长抑素类似物、酪氨酸激酶抑制剂。 这些可以与托伐普坦联合使用。 雷帕霉素抑制剂的哺乳动物靶点仍处于早期试验阶段，也将提供更多的临床益处。
PDAR-γ激动剂：吡格列酮和罗格列酮是治疗糖尿病的胰岛素增敏剂。 除了降血糖和调脂作用外，它们还具有抗炎和血流动力学作用。 吡格列酮可以抑制动物肾囊肿的发生和发展，达到治疗和控制多囊肾的效果。 该研究目前正处于初始阶段。
许多无症状的多囊肾患者表达了接受治疗的愿望。 在这里，我可以告诉大家的是：囊肿对周围肾脏组织的损害很小，因此无症状的多囊肾患者不需要特殊治疗，只需遵循慢性肾脏病CKD的管理要求即可。
01/去肾内科定期随访；
02/绘制完整的家庭谱；
03/合理饮食，避免食用含有咖啡因的食物，因为咖啡因会刺激囊泡增殖，所有咖啡、巧克力、茶等都不适合多囊肾患者；
04/积极控制血压；
05/预防和治疗肾结石，适当喝水可以减少肾结石的发生，保护残余肾脏；
06/患有终末期肾病的患者可以与医生一起根据自身情况制定治疗方案。 血液透析、腹膜透析和肾移植都是可以接受的。
最后提醒大家，一定要到正规医院就医，听取专业医生的意见。 祝你们一切顺利。