通过基因检测及早发现多囊肾病有助于减缓疾病的进展。目前,“基因检测”可以及早诊断,也有细胞和分子水平的药物可以减缓病程。外观诊断要到30岁才可以仅通过影像学b超来检查确诊。因此,有家族史的人也可以通过“基因检测”得到早期诊断。原则上与其他慢性肾脏病的治疗没有太大区别,但缺乏针对病因的根本治疗。如果您担心遗传问题,可以咨询专业医生并进行基因检测,明确遗传风险。
通过基因检测及早发现多囊肾病有助于减缓疾病的进展。
慢性肾脏病的病因无非就是糖尿病和高血压。 肾小球肾炎等,最常见的遗传性肾病“常染色体显性多囊肾病”也是病因。 患病率约为每 400 至 1,000 人中就有 1 人患病。 目前,“基因检测”可以及早诊断,也有细胞和分子水平的药物可以减缓病程。
外观诊断要到30岁才可以仅通过影像学b超来检查确诊。
诊断依赖于家族史、超声、计算机断层扫描或磁共振成像。 由于它是显性遗传,儿童患多囊肾病的几率约为一半。 如果单纯依靠影像学检查,大多数病例要到30岁以后才能确诊。但不建议3岁以后就开始规划人生。 因此,有家族史的人也可以通过“基因检测”得到早期诊断。
多囊肾缺乏根本治疗
除了慢性肾脏病的诸多症状外,多囊肾患者还有很多更特殊的病症,如高血压、肾囊肿出血、破裂、感染、疼痛、结石以及多发性肝囊肿和大肠囊肿等。 憩室、脑血管瘤等。王胜红提到,这些问题不会进入透析就停止,而是会伴随患者一生。
过去,大多数治疗强调血压控制和相关并发症的治疗,以及肾功能监测。 原则上与其他慢性肾脏病的治疗没有太大区别,但缺乏针对病因的根本治疗。
多囊肾病 (PKD) 是一种遗传性疾病,患者双肾中都会出现充满液体的囊。 根据遗传方式和发病年龄,多囊肾可分为以下几类:
隐性遗传性多囊肾病:
一般比较严重,通常在胎儿或儿童时期发现,通过b超四维和基因检测, 这一种多囊肾发病较早,进展较快,预后较差。 多数青少年隐性遗传性多囊肾病患者直到十几岁才被发现。 一般来说,疾病发现得越早,预后越好。
显性遗传性多囊肾病:
一般是1型多囊肾,通常在青少年中发现。 患者常常在20多岁的时候体检时无意中发现肾脏内出现囊泡,但患者并没有任何症状。
随着水泡不断长大,患者会逐渐出现高血压,血尿、蛋白尿,进而出现尿路感染、尿路结石等。一般在40-50岁临床症状逐渐明显,很多患者被发现有遗传性多囊肾。
如果您担心遗传问题,可以咨询专业医生并进行基因检测,明确遗传风险。