成年患者的肾脏大小和形状与年轻时正常或稍大。主要表现为双侧肾脏。肾内出血、结石移位或感染也是突发剧烈疼痛的原因。肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。也有个别患者80岁仍有肾衰竭。此外，胰腺、卵巢也可出现囊肿，结肠憩室的并发症也较高。50%的患者腰围增加。
根据《人类基因序列变化和疾病特征数据库》，婴儿型多囊肾表现为双侧肾脏肿大、25%肾小管受累、肝脾肿大伴中度门脉周围纤维化，症状在出生后3～6个月出现。 ，童年时死于肾衰竭。
成年患者的肾脏大小和形状与年轻时正常或稍大。 随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增加。 大多数情况下，直到40至50岁肾脏体积增大到相当程度时才会出现症状。 主要表现为双侧肾脏。 肾区肿胀、疼痛、血尿、高血压等。
1. 肾脏肿大
两侧肾脏病变进展不对称，大小差异。 后期，双肾可占据整个腹腔，肾脏表面出现许多囊肿，使肾脏形状不规则，凹凸不平，质地坚硬。
2.肾区疼痛
其特点通常是腰部有压迫感或钝痛，有时剧烈疼痛，有时腹痛。 疼痛可因体力活动、行走过久、久坐等而加重，卧床可缓解。 肾内出血、结石移位或感染也是突发剧烈疼痛的原因。
3、血尿
约半数患者有镜下血尿，并可出现阵发性肉眼血尿，这是由于囊肿壁血管破裂所致。 当出血时间延长时，血凝块通过输尿管会引起绞痛。 血尿常伴有白细胞尿和蛋白尿，尿中蛋白质含量较少，一般不超过1.0克/日。 肾内感染时，脓尿明显，血尿加重，腰痛并伴有发热。
4.高血压
这是多囊肾的常见表现。 在血清肌酐升高之前，大约一半的患者会出现高血压。 这与囊肿压迫周围组织、激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。
5.肾功能不全
个别病例在青春期会出现肾衰竭。 一般来说，肾功能在40岁之前很少出现下降，大约一半的患者在70岁时仍保持肾功能。但高血压患者发展为肾功能衰竭的过程大大缩短。 也有个别患者80岁仍有肾衰竭。可以维持肾功能。
6.多囊肝
中年诊断的多囊肾患者约有一半患有多囊肝，60岁以后约占70%。一般认为其发展较慢，比囊性肾病晚10年左右。 囊肿是由迷路胆管扩张引起的。 此外，胰腺、卵巢也可出现囊肿，结肠憩室的并发症也较高。
7. 体检
体格检查时，可触诊一侧或双侧肾脏并出现结节。 感染时有压痛。 50% 的患者腰围增加。