多囊肾病是人类最常见的遗传性肾病，主要以常染色体显性多囊肾病为主，该病的特点是双肾出现多个大小不等的液性囊泡，随年龄增长，进行性增大，常并发出血，感染，肾结石等症状，最终破坏正常肾脏结构和功能。患者发展到尿毒症，需要透析治疗或肾移植，给个人家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，此外多囊肾病常常伴发有其他脏器的病变，比如说多囊肝，心脏瓣膜疾病，颅内动脉瘤等其他疾病，多囊肾是一类严重危害人类健康的疾病。
多囊肾又称Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊性肿瘤、囊性肾、双侧肾发育不全综合征、良性多房性肾囊性肿瘤、多囊病。 该疾病是一种遗传性肾脏疾病，会影响肾脏和其他器官。
肾脏上充满液体的囊团，称为囊肿，随着个体年龄的增长，其大小和数量会慢慢增加，严重干扰肾脏过滤血液中废物的能力。 囊肿的生长会导致肾脏变大，甚至导致肾衰竭。 除肾脏外，其他器官也可能出现囊肿，尤其是肝脏。
多囊肾病有两种类型：常染色体隐性遗传（婴儿型）多囊肾病，发生于婴儿期； 常染色体显性遗传（成人型）多囊肾病，多见于青年和中年。 它也可以发生在任何年龄。 如果没有遗传密码的干预，常染色体显性多囊肾的发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性多囊肾的发病率为1/2-40,000人。
一般来说，多囊肾病大多是通过父母基因遗传的疾病，但也有部分患者是胚胎发生过程中基因突变引起的。 对于多囊肾等遗传性肾脏疾病来说，它无法预防，但加重因素是可以缓解的。 患者需要注意休息，戒烟戒酒。 如果出现肾功能损害，应注意优质、低蛋白饮食，少吃豆类。
囊性肾病是一种累及双肾的先天性疾病。 肾脏布满大小不一的囊肿，有的囊肿可以互相连通，使肾脏体积增大，压迫肾实质，使其萎缩而造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两种类型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴有其他先天畸形，通常比较严重；
成人型为染色体显性，常发生于中年，常伴有肝、脾、胰腺异常。 卵巢、骨骼等器官的多囊性病变和颅内动脉瘤。
临床上多数患者可有家族史，男性多于女性，且表现各异。 常见症状有：
(1)腰腹疼痛：多数患者首发症状，呈持续性至阵发性，劳累后加重。
(2)血尿：首发症状常为间歇性无痛性肉眼血尿，约一半人出现。
(3)腹部肿块：常在两侧上腹部摸到，肿块大小不一。
(4)高血压可伴有头晕、头痛。
(5)肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低且固定。
(6)约1～4例患者出现肾绞痛症状及尿频、尿急等不适症状。 X线片、B超、MRI等检查有助于诊断。 治疗原则上以非手术治疗为主，手术治疗仅限于治疗顽固性疼痛、肾动脉受压、盆腔输尿管梗阻、结石、脓胸等并发症。 至于遗传，可能是遗传性的