PKD2出现肾功能衰竭的时间比较晚。PKD2和PKD1都属于多囊肾的一种基因的突变，是一种先天性的显性基因遗传。这种多囊肾往往是在40岁以后开始出现症状。
1. 疾病概述
2型多囊肾，也称为常染色体隐性遗传性多囊性肾病（ARPKD），是一种罕见但严重的肾脏疾病。它通常在出生后不久就开始表现，但有时症状可能推迟到儿童后期或青春期。多囊性肾病二型说明多囊肾患者出现肾功能失代偿期，这是比较严重的情况，多囊肾是一种常见的遗传性疾病，肾脏会出现多个大小不一的囊肿，影响肾脏结构和功能，最终导致肾脏衰竭，多囊肾2型是常染色体显性遗传性疾病，发病原因与基因有关，也可伴有高血压、糖尿病、肾功能不全等疾病
2. 遗传机制
- PKHD1基因突变是ARPKD的主要原因。父母双方都必须携带异常基因，才能将该疾病传给子女。如果父母双方均携有PKHD1基因突变，孩子患病的概率为25%。
- PKHD1基因编码一种蛋白质，参与肾脏的正常发育和功能。突变导致了肾脏内的囊肿形成。
- 它在临床上没有突出的表现症状，多数只表现在左肾，肾脏可能出现闭锁。所以多囊肾的患者建议尽早去医院治疗，一旦肾脏出现损伤，那么将会影响到全身。
3. 临床表现
- 腰痛和腹部不适：ARPKD患者通常在腰部或腹部感到疼痛。
- 高血压：血压升高是ARPKD的常见并发症。
- 肾功能衰竭：ARPKD导致肾功能逐渐丧失，可能需要肾脏透析或移植。
- 肝囊肿：随着年龄增加，ARPKD患者会在肝脏中形成囊肿。
- 多囊肾2型一般是在成人后发病，早期可无明显症状，也可能终身不发病，随着病情的进展，患者会逐渐出现肾功能不全的表现，如血肌酐、尿素氮升高，并逐渐出现恶心、呕吐、血压升高、腹痛、腰痛等症状。
4. 治疗和预防
- 对症治疗：控制高血压、管理疼痛、监测肾功能。
- 肾脏移植：终末期肾脏疾病时，可以选择透析或者肾脏移植。
- 遗传咨询：对于计划生育的家庭，应找医生评估遗传风险，适当做试管
5. 结论
多囊肾疾病病发具备家族汇集性，男女均可病发，受罪机会成正比;如父母均患此病，子女发病率增强到75％;不患病的子女不装载多囊肾基因，其下代（孙代）也绝不会病发。多囊肾分成两型：婴儿型为染色体隐性隔代遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内濒死，临床诊断比较少见;成人型为染色体显性隔代遗传，多于中年病发，同时还伴发其他器官，如多囊肾是一种伤及双侧肾脏的先天性遗传疾病。与肾脏易发囊肿不同，其肾脏内布满大小不等的囊，可相互交流，使肾脏体积逐渐减小并压制肾实质，使其膨胀引发功能危害，直到慢性肾功能衰竭。肝、脾、胰、卵巢、
2型多囊肾是一种复杂的遗传性疾病，需要密切关注定期体检。