对于成人多囊肾为常染色体显性遗传疾病，因此男女发病率相同。根据遗传规律，多囊肾分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。如果父母一方患有该病，则后代患该病的风险为50%；常染色体隐性遗传，如果父母一方携带该疾病基因，则后代就有1/4的患病风险，无论是显性遗传还是隐性遗传，男性和女性患病的概率是相同的。
对于成人多囊肾为常染色体显性遗传疾病，因此男女发病率相同。 如果父母一方受影响，孩子的发病率低于50%。 如果父母双方都受到影响的话，孩子的患病率将会增加到75%左右。 未受该疾病影响的儿童不携带该基因。 如果他们与没有患有这种疾病的异性结婚，那么他们的孩子就不会患上这种疾病。，所以目前儿童患病率大多认为在50%以内。
多囊肾病具有家族聚集性。 如果父母一方患有该病，则其子女遗传该病的几率为 50%。 如果父母双方都有，遗传的几率会增加到75%。
根据遗传规律，多囊肾分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传是代代相传。 如果父母一方患有该病，则后代患该病的风险为50%； 常染色体隐性遗传，如果父母一方携带该疾病基因，则后代就有1/4的患病风险，无论是显性遗传还是隐性遗传，男性和女性患病的概率是相同的。 多囊肾又称先天性肾囊性瘤、囊性肾病、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊性肿瘤、多囊病。 多囊肾病有两种类型：常染色体隐性遗传性多囊肾病（婴儿型），好发于婴儿期，临床上罕见； 常染色体显性遗传性多囊肾病（成人型），常发生于青壮年期间检出，可发生于任何年龄。
《人类基因序列变化和疾病特征数据库》，婴儿型多囊肾表现为双侧肾脏肿大，25%肾小管受累，肝脾肿大伴中度门静脉周围纤维化，出生后3～6个月出现症状。 幼年因肾功能衰竭而去世。
成年患者的肾脏大小和形状与年轻时正常或稍大。 随着年龄的增长，囊肿的数量和大小逐渐增加。 大多数情况下，直到40至50岁肾脏体积增大到相当程度时才会出现症状。 主要表现为双侧肾脏。 肾区肿胀、疼痛、血尿、高血压等。
解码多囊肾病基因，可以为尚未发病的人群提示个体患多囊肾病的风险，有助于早期预防，调整心理和环境因素，有效避免多囊肾病的发生。